A?a?? yukarı her 15.000 çocuktan biri do?u?tan fenilketonüri hastasıdır. Zekâ gelişimini etkileyen bu hastalık, erken tanıyla zarar vermeden atlatılabilir… Fenilketonüri kalıtımla geçen, ender rastlanan bir hastalıktır. Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ gerili?ine yol açar. Doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tan? konursa, özel bir diyete ba?lanarak, hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sa?lanır.

Nedenleri
Fenilketonüri, “yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları” olarak sın?flandırılan bir grup hastalıktan biridir. Do?u?tan olan bu hastalıklarda, beden belirli kimyasal bile?enleri dönüştüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanindir. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, “fenilalanin” adl? bu aminoasidi “tirozin” denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekle?emedi?inden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemedi?inden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir. Fenilketonüri, do?u?tan aminoasit dönüşüm bozukluğuna ba?l?, bilinen 50 hastalıktan biridir. Kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Ba?ka bir deyi?le anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocu?u olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir.

Belirtiler
Fenilketonüriyle do?an çocuklar doğumda normaldir. Beyin hasarı fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle ba?lar. Tedavi görmezlerse, a??r zekâ gerili?i oluşur. Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur. Ayrıca derilerinde, ho? olmayan bir koku dikkati çeken.

Tedavi
Fenilketonüinin tehlikesi, erken tanılanmadı??nda ortaya çıkar. Ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulam?? olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyece?i bir sınırda tutabilirler. Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı ta??yan biriyle evlenmedikçe, do?acak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına dan??mak gerekir. Bebeklere, doğumdan sonraki ilk be? gün içinde basit bir test Guthrie testi uygulandı??nda erken tan? olanaklıdır: Sonuç pozitif çıkarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden ba?lanmalıdır. Bebeklere, düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bile?enlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yeme?e ba?layabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. Memeden kesildiklerinde, daha fazla normal besin almalarına izin verilir; ama protein oran? özel diyettekinden daha fazla olmamalıdır. Kahvalt?daki tahıll? maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. Ancak, reçel, tatl? maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan sınırsız miktarda verilebilir. Alt? ile on iki ya?lar arasında normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete ba?lanılmalıdır.