Wilson Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi

Wilson Hastalığı: Ortalama bir rakam olarak 30 binde bir nadir olarak genetik hastalıklardan bir tanesi olan Wilson hastalığı bakır elementinin vücutta birikmesi sonucunda görülmektedir. Hastalığın adı ilk olarak hastalığı 1912 yılında Dr. Samuel Wilson’un yapmış olduğu araştırmalar akabinde çalışmalardan sonuç alması nedeniyle kendi adıyla isimlendirilen bir hastalıktır. Hastalığın ana nedeni olan bakır elementi pek çok gıdada yer alan ağır bir metaldir. İnsan vücudunun sağlıklı kalabilmesi için çok çeşitli elementlere gereksinimi olduğundan oldukça az bir oranda bakıra da gereksinim duyar. İnsan vücudu normal şartlarda fazla bakırı vücuttan atmaktadır, fakat Wilson hastalığı bulunan kişiler bunu gerçekleştiremezler ve karaciğerde, beyinde, böbreklerde ve gözün bir tabakası olan korneada birikir.

Wilson hastalığının nedeni nedir?

İnsanların 13. kromozomunda yer alan gen karaciğer hücrelerinde biriken fazla bakırın atılmasını kontrol etmektedir. Normalde fazla bakır karaciğer hücreleri tarafından safraya yollanmaktadır. ATP7B adlı spesifik bu gen, çalışamaz durumda olduğunda da bakır elementi, karaciğerde birikmeye başlar. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi zorlanmaya başladığında bakır elementi kana karışmaya başlar, böylece özellikle beyin olmak üzere vücudun diğer bazı bölgelerinde birikir.

Wilson hastalığı belirtileri nelerdir?

Bu hastalarda genetik bozukluk doğumla gelen bir şey olsa da, kişinin, sağlığını tehdit etmesi yıllar sonra olabilmektedir. Çoğunlukla Wilson hastalığının belirtileri 6-20 yaş aralığında görülmeye başlamaktadır.

  • Karaciğer sorunları:

Kişinin beslenmesi ve kullanmış olduğu ilaçlar zamanla karaciğerde yağlanmaya neden olur. Bu nedenle doktora danışmadan ilaç kullanmamak gerekir. Hastalıkla ilgili ilk önce karaciğerde belirtiler görülmektedir. Karaciğer hücrelerinde meydana çıkan virüs önce hepatite, sonra sarılığa yol açmakta, daha sonra karında ağrılara, mide bulantısı ve kusmalara yol açabilmektedir. Tedavisi yapılmadığı takdirde siroza neden olarak karaciğer yetmezliği yaşanabilmektedir. Çeşitli etkenlerden dolayı, karaciğerin yapısının bozularak, işlevini kaybetmesi, enzim yapan hücrelerin görevini yerine getiremeyecek hale gelmesine siroz denir.

Karaciğerde meydana gelen siroz hastalığının belirtilerine göz atacak olursak:

  • Vücudun çabuk yorulma
  • Fiziksel bir etkinlik yapmazdan evvel oluşan yorgunluk hissi
  • İştahsızlık
  • Vücutta kaşıntı
  • Mide bulantısı
  • Karaciğerde sarılık
  • Kabızlık, bağırsaklarda gaz neticesi oluşan şişlik

Bu belirtilerin tamamı diğer birçok hastalıklarda da görüldüğünden hem diğer hastalıklarla karıştırabilmekte hem de siroz hastalığının ilk başta teşhis edilmesi zordur.

Hastalığın ilerleyen aşamalarında aşırı derecede kilo kaybı, bacaklarda incelme ve karın bölgesinde olağandan fazla derecede şişkinlik oluşmaktadır.

Yemek borusunun yapısındaki damarlarda çatlama ve patlamalar olabileceğinden iç kanama riski ortaya çıkar.

Karaciğer vücutta görevini yapamadığı için zehirli maddeleri süzemez ve bu zararlı maddeler, zamanla hücreleri tahrip edebilir. Beyin hücrelerinde hasar meydana gelir ve hasta kendini sersemlemiş gibi görebilir. Mide bulantıları artmış ve kusmalar başlamıştır. Vücutta oluşan hormonal dengesizlikler, vücuttaki tüylerin dökülmesine neden olmuş ve damarlar genişlemiştir.

Wilson hastalığının tedavisi nasıl yapılır?

Wilson hastalığının tedavisine erken başlanırsa hem karaciğerde hem de beyinde meydana gelebilecek problemlerin erkenden önüne geçilebilir. Hastalığın tedavisinde uygulanan yöntemler ise şöyledir. Vücutta biriken fazla bakırın vücuttan atılması amacıyla iğne tedavisi uygulanır. Yapılan bu iğne, biriken bakırı idrar yolu ile dışarı atmaya yardım eder. Bakırın birikmesi durdurulduktan sonra iğnenin dozajı doktor tarafından gerekli görüldüğünde 1 yıl sonrasında azaltılmaktadır.

Wilson hastalığının tedavisi kişinin yaşamı süresince devam eden bir süreci kapsadığından, hastalardan öncelikli olarak fazla bakırın vücuttan atılması sağlanır. Daha sonra bakır birikiminin önüne geçilir. Tedavi sürecinde hastalar tarafından ilaçların alınmasında gereken hassasiyet gösterilmediği taktirde, vücutta bakır birikimi yeniden başlarsa hayati tehlike ile de karşılaşılabilir.